Génétique et Diagnostic de la myopathie de Duchenne de Boulogne

France Leturcq
Durée : 2642000
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Introduction
Un peu d'histoire
Les fondamentaux : le gène DMD, la protéine Dystrophine et ses partenaires
Les "pathologies" du gène : délétions, duplications, mutations ponctuelles
Le diagnostic moléculaire et ses règles
Les interrogations face aux exceptions et les outils mis en place pour y répondre
Lévolution du diagnostic par l'utilisation des nouvelles techniques de séquençage Haut débit
Le diagnostic prénatal et son évolution
Conclusion
  • Introduction (0)
  • Un peu d'histoire (97000)
  • Les fondamentaux : le gène DMD, la protéine Dystrophine et ses partenaires (403000)
  • Les "pathologies" du gène : délétions, duplications, mutations ponctuelles (728000)
  • Le diagnostic moléculaire et ses règles (1027000)
  • Les interrogations face aux exceptions et les outils mis en place pour y répondre (1356000)
  • Lévolution du diagnostic par l'utilisation des nouvelles techniques de séquençage Haut débit (1798000)
  • Le diagnostic prénatal et son évolution (2035000)
  • Conclusion (2366000)
France Leturcq

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